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Las personas con Síndrome de Down suelen padecer más patología médica que la población general, entre ellas las enfermedades tiroideas. La prevalencia de disfunción tiroidea en la población con síndrome de Down varía entre los diferentes estudios, según el tamaño de la muestra, la población elegida y los criterios diagnósticos utilizados. El hipotiroidismo es la forma más frecuente de disfunción tiroidea en personas con Síndrome de Down y su prevalencia oscila entre el 30 y 40%.

El hipertiroidismo también se presenta más frecuentemente en los pacientes con Síndrome de Down aunque en menor proporción que el hipotiroidismo.

Serie de casos: hipertiroidismo en el Síndrome de Down

En este estudio se realizó una revisión sistemática de 1.832 pacientes atendidos en la Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD) entre los años 1991 y 2006, y se identificó a todos los pacientes de la base de datos con hipertiroidismo. De estos pacientes se recogieron las variables de: edad, medidas antropométricas, características clínicas (palpitaciones, insomnio, intolerancia al calor, sudoración, nerviosismo, aumento del hábito deposicional, temblor distal y pérdida de peso), exploración física y determinaciones de laboratorio. También se registraron los antecedentes familiares de enfermedades, así como la presencia de otros trastornos autoinmunes. Por otra parte, también se hizo una gammagrafía con tenecio 99 a todos los pacientes, además de un seguimiento bimestral durante todo el estudio.

Resultados

Tras el estudio se concluyó que, de los 1.832 pacientes con Síndrome de Down atendidos, 12 fueron diagnosticados de hipertiroidismo. La edad media de los pacientes era de 16,8 años, peso medio de 42,5 kg y estatura media de 142,6 cm. A los seis meses de iniciar el tratamiento se produjo un aumento de peso medio de 11,4 kg y un aumento de estatura de 5,3 cm. En cuanto a los síntomas de hipertiroidismo, en el momento de diagnóstico:

11 de los pacientes tenían intolerancia al calor y sudoración excesiva
10 presentaban aumento de irritabilidad
10 había sufrido pérdida de peso en los meses previos
9 tenían palpitaciones
7 sufrían insomnio
7 padecían temblor distal
4 tenía aumento del ritmo deposicional
3 notaba irritación ocular

Por otra parte, la gammagrafía con tenecio 99 objetivó una hipercaptación difusa en todos los pacientes, lo que diagnosticó la enfermedad de Graves-Basedow.

Tratamiento para el hipertiroidismo

Tras el diagnóstico de hipertiroidismo, se inició tratamiento con carbimazol, un tratamiento que inhibe la síntesis de hormona tiroidea. Se administró en todos los pacientes con dosis de 10mg durante tres veces al día. Después se ajustó la dosis total diaria según determinaciones periódicas analíticas, hasta establecer un tratamiento definitivo.

Conclusiones

Basándonos en los resultados de este estudio, podemos concluir que, dentro de la patología tiroidea del síndrome de Down, el hipertiroidismo es menos frecuente que el hipotiroidismo y que la etiología en la mayoría de los casos es la enfermedad de Graves. Hay que tener en cuenta la repercusión que puede tener sobre el crecimiento y el desarrollo puberal. Es importante el diagnóstico y el tratamiento precoz, pero no es útil el cribado anual bioquímico. Por consiguiente, la sospecha clínica es fundamental para llegar al diagnóstico de la enfermedad de forma relativamente rápida. La remisión espontánea es poco frecuente y suele ser necesario un tratamiento definitivo en la práctica totalidad de los casos.